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Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
Recherche
Cinq équipes de recherche dans le monde, dont celle du centre de référence, ont identifié en juin 2000 le gène responsable du PXE.
Situé sur le bras court du chromosome 16, ce gène ABCC6 code pour un transporteur transmembranaire appelé MRP6 dont l’expression est majoritairement hépatique et rénale.
Deux pseudogènes ont ensuite été identifiés par notre équipe.
Le rôle exact de la protéine MRP6 n’est pas encore connu. L’hypothèse formulée aujourd’hui est que ce gène pourrait assurer une fonction de détoxification.
Le PXE est une maladie monogénique qui constitue un modèle précieux qui permettra peut-être de mieux comprendre et prévenir les mécanismes de l’artériosclérose.
Situé sur le bras court du chromosome 16, ce gène ABCC6 code pour un transporteur transmembranaire appelé MRP6 dont l’expression est majoritairement hépatique et rénale.
Deux pseudogènes ont ensuite été identifiés par notre équipe.
Le rôle exact de la protéine MRP6 n’est pas encore connu. L’hypothèse formulée aujourd’hui est que ce gène pourrait assurer une fonction de détoxification.
Le PXE est une maladie monogénique qui constitue un modèle précieux qui permettra peut-être de mieux comprendre et prévenir les mécanismes de l’artériosclérose.
Le pseudoxanthome élastique est aujourd'hui considéré comme une maladie metabolique du tissu conjonctif, impliquant vraisemblablement le metabolisme de pynophosphate (J.Vitto, Philadelphie, USA)
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz