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Centre de référence
pour la maladie de Fabry

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Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.

Définition

La mucopolysaccharidose de type VI (MPS VI) ou maladie de Maroteaux-Lamy est due à un déficit en N-acétylgalactosamine-4-sulfatase ou arylsulfatase B normalement responsable du catabolisme du dermatane sulfate. A la différence de la MPS I et la MPS II, l’absence de dépôts d’héparane-sulfate, explique vraisemblablement qu’il n’y ait pas de régression psychomotrice chez ces enfants.