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Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
Diagnostic
Idéalement, la biopsie cutanée se réalise en peau lésée (au niveau de la nuque). En microscopie optique, le prélèvement est examiné après coloration par l’orcéine, qui marque les fibres élastiques pathologiques, ou par la coloration de Von Kossa, qui met en évidence les dépôts de calcium.
La biopsie peut également être étudiée en microscopie électronique, très contributive lorsqu’elle montre des fibres élastiques fragmentées et calcifiées.
Devant les lésions cutanées, on demande un examen ophtalmologique avec fond d’œil qui met en évidence les stries angioïdes, ensuite mieux précisées par l’angiographie à la fluorescéine.
Le diagnostic différentiel est habituellement facile. Au niveau du cou et du décolleté, les signes cutanés peuvent faire évoquer une élastose solaire.
Les maladies génétiques de l’hémoglobine (thalassémie, drépanocytose), ainsi que certaines surcharges en métaux lourds, peuvent donner des stries angioïdes au fond d’œil. Il existe des PXE « acquis », après traitement par la D-pénicillamine ou chez les femmes âgées obèses et multipares, qui peuvent présenter des lésions cutanées semblables à celles du PXE, mais restreintes à la zone péri-ombilicale.
La biopsie peut également être étudiée en microscopie électronique, très contributive lorsqu’elle montre des fibres élastiques fragmentées et calcifiées.
Devant les lésions cutanées, on demande un examen ophtalmologique avec fond d’œil qui met en évidence les stries angioïdes, ensuite mieux précisées par l’angiographie à la fluorescéine.
Le diagnostic différentiel est habituellement facile. Au niveau du cou et du décolleté, les signes cutanés peuvent faire évoquer une élastose solaire.
Les maladies génétiques de l’hémoglobine (thalassémie, drépanocytose), ainsi que certaines surcharges en métaux lourds, peuvent donner des stries angioïdes au fond d’œil. Il existe des PXE « acquis », après traitement par la D-pénicillamine ou chez les femmes âgées obèses et multipares, qui peuvent présenter des lésions cutanées semblables à celles du PXE, mais restreintes à la zone péri-ombilicale.
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz