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Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
Pronostic
La maladie ne réduit pas notablement l’espérance de vie.
Les calcifications des parois artérielles sont responsables de sténoses symptomatiques des artères distales, mais touchent rarement les coronaires, d’où la relative rareté des infarctus du myocarde. Les accidents ischémiques transitoires sont fréquents, mais les accidents vasculaires cérébraux massifs beaucoup plus exceptionnels.
La morbidité est en revanche élevée. Le pronostic fonctionnel est lié à l’atteinte oculaire.
Les calcifications des parois artérielles sont responsables de sténoses symptomatiques des artères distales, mais touchent rarement les coronaires, d’où la relative rareté des infarctus du myocarde. Les accidents ischémiques transitoires sont fréquents, mais les accidents vasculaires cérébraux massifs beaucoup plus exceptionnels.
La morbidité est en revanche élevée. Le pronostic fonctionnel est lié à l’atteinte oculaire.
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz