Mobile : 06 27 94 23 19 / E-mail : dominique.germain@uvsq.fr

Centre de référence
pour la maladie de Fabry

Génétique Traitements Ecoute Transmission Symptômes Multidisciplinaire Recherche Disponibilité Publications Diagnostic

Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.

Historique

1898 : Première description clinique par deux dermatologues Johannes Fabry et William Anderson

1947 : Découverte de dépôts lipidiques dans les vaisseaux sanguins par Pompen et al.

1963 : Identification du globotriaosylcéramide (GL-3 ou Gb3 ou CTH), principal sphingolipide accumulé dans les tissus par Sweeley et Klionsky

1967 : Identification de l’enzyme déficiente, l’α-galactosidase A par Brady puis confirmation par Kint en 1970

1986 : Séquençage du gène codant pour l’α-galactosidase A.