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Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
Historique
1898 : Première description clinique par deux dermatologues Johannes Fabry et William Anderson
1947 : Découverte de dépôts lipidiques dans les vaisseaux sanguins par Pompen et al.
1963 : Identification du globotriaosylcéramide (GL-3 ou Gb3 ou CTH), principal sphingolipide accumulé dans les tissus par Sweeley et Klionsky
1967 : Identification de l’enzyme déficiente, l’α-galactosidase A par Brady puis confirmation par Kint en 1970
1986 : Séquençage du gène codant pour l’α-galactosidase A.
1947 : Découverte de dépôts lipidiques dans les vaisseaux sanguins par Pompen et al.
1963 : Identification du globotriaosylcéramide (GL-3 ou Gb3 ou CTH), principal sphingolipide accumulé dans les tissus par Sweeley et Klionsky
1967 : Identification de l’enzyme déficiente, l’α-galactosidase A par Brady puis confirmation par Kint en 1970
1986 : Séquençage du gène codant pour l’α-galactosidase A.
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz