Ecoute Transmission Disponibilité Publications Symptômes Recherche Multidisciplinaire Génétique Diagnostic Traitements
Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
Contre-indications
Mesures de protection oculaire : éviter les traumatismes oculaires et crâniens, les situations pouvant entrainer une hypertension intra-cranienne (apnée, effort à glotte fermée…).
Médicaments à utiliser avec beaucoup de prudence (pronostic visuel) : les traitements fluidifiant le sang (aspirine, anti-inflammatoires, anti-coagulants…).
Don du sang non contre-indiqué
Vaccinations non contre-indiquées
Voyages non contre-indiqués
Régime alimentaire normal : aucune recommandation à ce jour
Grossesse et allaitement
Absence de contre-indication
Médicaments à utiliser avec beaucoup de prudence (pronostic visuel) : les traitements fluidifiant le sang (aspirine, anti-inflammatoires, anti-coagulants…).
Don du sang non contre-indiqué
Vaccinations non contre-indiquées
Voyages non contre-indiqués
Régime alimentaire normal : aucune recommandation à ce jour
Grossesse et allaitement
Absence de contre-indication
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz