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Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
Historique
- Première description de l’hyperélasticité cutanée par Job Janszoon Van Meek'ren au XVIIème siècle.
- 1901 : Edvard Ehlers dermatologue de Copenhague rapporta le cas d’un patient de 21 ans atteint de « Cutis Laxa » avec tendance marquée aux hémorragies et hyperlaxité articulaire.
- Sept ans plus tard, un dermatologue parisien, Henri-Alexandre Danlos décrivit un autre patient avec une peau mince et hyperélastique.
- En 1960, Mc Kusick décrivit une hyperhétérogénéité génétique du syndrome définie en 1967 par Barabas suivant 3 types cliniques, puis par Beighton en 1968 selon 5 types.
- La classification retenue depuis 1997 est celle de Villefranche, sur des critères génétiques et cliniques.
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz