Nos missions

Ce site s’adresse :

• Aux patients et leurs familles
• Aux médecins traitants, aux équipes soignantes et aux autorités administratives
• Au grand public

Ce site a pour but de fournir des informations générales et ne se substitue pas à une consultation médicale.

Nos missions :

• Prendre en charge les patients atteints de maladie de Fabry, de pseudoxanthome élastique d'origine metabolique et d’autres maladies lysosomales (mucopolysaccharidoses) et du tissu conjonctif.
• Développer les connaissances sur ces pathologies (épidémiologiques, cliniques, diagnostiques et thérapeutiques).
• Orienter les patients nécessitant une prise en charge sur le plan de la médecine physique et de réadaptation vers un centre régional adapté.

Les 10 missions des centres de référence maladies rares :

Axe n°1 : Mieux connaître l'épidémiologie des maladies rares
Axe n°2 : Reconnaître la spécificité des maladies rares
Axe n°3 : Développer une information pour les malades, les professionnels de santé et le grand public concernant les maladies rares
Axe n°4 : Former les professionnels de santé à mieux identifier les maladies rares
Axe n°5 : Organiser le dépistage et l'accès aux tests diagnostiques
Axe n°6 : Améliorer l'accès aux soins et la qualité de la prise en charge
Axe n°7 : Poursuivre l'effort en faveur des médicaments orphelins
Axe n°8 : Répondre aux besoins spécifiques d'accompagnement des personnes atteintes de maladies rares
Axe n°9 : Promouvoir la recherche sur les maladies rares
Axe n°10 : Développer des partenariats nationaux et européens

Pourquoi consulter le centre de référence ?

Dans un contexte de maladie rare, il est primordial qu’un centre de référence puisse diagnostiquer et recenser tout patient atteint de cette maladie, afin de pouvoir :

• connaître la fréquence de la maladie en France et sa répartition territoriale,
• conduire des recherches.
• établir des bases de données les plus exhaustives possibles en vue d’une amélioration des connaissances cliniques et thérapeutiques de ces maladies.