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Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
Traitements
Traitement enzymatique substitutif
Il s’agit d’un traitement spécifique, l’enzyme déficitaire étant produite par génie génétique. En effet, cette protéine complexe ne pouvant être synthétisée par la chimie, elle est produite à partir de cultures cellulaires.
L’enzyme recombinante obtenue est l’agalsidase. Ce traitement de substitution, maintenu à vie, consiste en une perfusion toutes les deux semaines de Fabrazyme® (agalsidase bêta, 1 mg/kg/14 jours, Laboratoire Genzyme) ou de Replagal® (agalsidase alpha, 0,2 mg/kg/14 jours, Laboratoire Shire).
Ce traitement spécifique est indiqué :
- chez tout homme atteint de maladie de Fabry âgé de plus de 18 ans.
- chez les femmes et enfants de moins de 18 ans en fonction des signes cliniques.
Traitements symptomatiques
L’utilisation des mesures et traitements symptomatiques suivants est recommandée :
- mesures hygiéno-diététiques, dont arrêt du tabac
- traitement des douleurs (de la famille des antiépileptiques et des antidépresseurs) : carbamazépine, diphénylhydantoïne, gabapentine
- néphroprotection : contrôle de la tension artérielle et de la protéinurie par inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine et/ou antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II
- prévention de la survenue des événements cardiaques et cérébrovasculaires : anti-agrégants plaquettaires, traitement diététique pauvre en lipides et statines.
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz