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Centre de référence
pour la maladie de Fabry

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Qui sommes nous ?

Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.

Physiopathologie

La maladie de Fabry est une maladie de surcharge due à un déficit en α-galactosidase A lysosomale. Ce déficit aboutit à l’accumulation dans les lysosomes du substrat que cette enzyme est normalement chargée de métaboliser : un glycosphingolipide, le globotriaosylcéramide (Gb3, GL-3 ou CTH).
Cette accumulation touche des cellules très variées, mais l’atteinte de l’endothélium de certains micro-vaisseaux sanguins est particulièrement marquée.