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Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
Contre-indications
Mesures de protection articulaire : éviter la gymnastique et les sports entrainant des étirements articulaires importants, préconiser l’entretien musculaire périarticulaire.
Les grossesses ne sont pas contre-indiquées (risque de dystocie au moment de l’accouchement dans les SED hypermobiles, de fausse couche spontanée précoce par béance cervicale et hématomes ou déchirement périnéal lors de l’accouchement dans les SED classiques). Les grossesses des patientes atteintes de SED vasculaires doivent en revanche s’entourer des plus grandes précautions (ex : maternités de niveau III).
Don du sang non contre-indiqué
Vaccinations non contre-indiquées
Voyages non contre-indiqués
Régime alimentaire normal, lutte contre le surpoids et la sédentarité
Le port d’une carte de soins spécifique à la maladie est recommandé.
Les grossesses ne sont pas contre-indiquées (risque de dystocie au moment de l’accouchement dans les SED hypermobiles, de fausse couche spontanée précoce par béance cervicale et hématomes ou déchirement périnéal lors de l’accouchement dans les SED classiques). Les grossesses des patientes atteintes de SED vasculaires doivent en revanche s’entourer des plus grandes précautions (ex : maternités de niveau III).
Don du sang non contre-indiqué
Vaccinations non contre-indiquées
Voyages non contre-indiqués
Régime alimentaire normal, lutte contre le surpoids et la sédentarité
Le port d’une carte de soins spécifique à la maladie est recommandé.
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz