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Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
Diagnostic
Biologie
Le diagnostic des SED est surtout clinique. La biologie de routine n’est pas contributive. L’hémostase est normale, à l’exclusion parfois d’un allongement du temps de saignement...
Imagerie
Dans la forme classique, une échocardiographie est utile, puisqu’il existe dans 20 à 25 % des cas de petits signes cardiaques. Dans la forme vasculaire, un échodoppler artériel ou une angioIRM cervico-encéphalique, de l’aorte abdominale et de ses branches (artères des membres inférieurs) peuvent être proposés. Dans le SED avec HNPV, une IRM cérébrale permet de faire le diagnostic.
Génétique
Le génotypage du gène COL3A1 permet de confirmer le diagnostic de SED vasculaire.
Les tests génétiques sont du domaine de la recherche en France en routine.
Dans le SED classique, on joue de malchance car chaque mutation est « privée », c’est-à-dire propre à une famille donnée, et peut être localisée n’importe où au sein des gènes impliqués, ce qui oblige à refaire le travail d’analyse moléculaire pour toute nouvelle famille diagnostiquée. Or les gènes en cause possèdent plus de 50 exons. Ce test n’est donc pas réalisé en routine.
Comme dans l’ostéogénèse imparfaite, il importe de se souvenir que le diagnostic différentiel dans l’enfance est le syndrome de Silverman, ou syndrome des enfants battus.
A ce titre, le diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos devrait toujours être considéré devant une suspicion de maltraitance afin d’éviter aux parents un signalement abusif à la Justice.
Le diagnostic des SED est surtout clinique. La biologie de routine n’est pas contributive. L’hémostase est normale, à l’exclusion parfois d’un allongement du temps de saignement...
Imagerie
Dans la forme classique, une échocardiographie est utile, puisqu’il existe dans 20 à 25 % des cas de petits signes cardiaques. Dans la forme vasculaire, un échodoppler artériel ou une angioIRM cervico-encéphalique, de l’aorte abdominale et de ses branches (artères des membres inférieurs) peuvent être proposés. Dans le SED avec HNPV, une IRM cérébrale permet de faire le diagnostic.
Génétique
Le génotypage du gène COL3A1 permet de confirmer le diagnostic de SED vasculaire.
Les tests génétiques sont du domaine de la recherche en France en routine.
Dans le SED classique, on joue de malchance car chaque mutation est « privée », c’est-à-dire propre à une famille donnée, et peut être localisée n’importe où au sein des gènes impliqués, ce qui oblige à refaire le travail d’analyse moléculaire pour toute nouvelle famille diagnostiquée. Or les gènes en cause possèdent plus de 50 exons. Ce test n’est donc pas réalisé en routine.
Comme dans l’ostéogénèse imparfaite, il importe de se souvenir que le diagnostic différentiel dans l’enfance est le syndrome de Silverman, ou syndrome des enfants battus.
A ce titre, le diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos devrait toujours être considéré devant une suspicion de maltraitance afin d’éviter aux parents un signalement abusif à la Justice.
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz