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Qui sommes nous ?
Le centre de référence pour la maladie de Fabry et les maladies héréditaires du tissu conjonctif a été labellisé en 2017 par le Ministère de la Santé.
SYMPTOMES
Les signes cliniques comportent des zones d'atrophies cutanées et des papillomes périorificiels, en particulier des lèvres et des régions génitale et/ou anale. Des hernies du tissu adipeux sous-cutané peuvent survenir dans les zones où les petites plaques atrophiques sont confluentes.
Une onychodystrophie et une alopécie cicatricielle sont typiques.
Il existe une atteinte squelettique, présente dès la naissance, à type de syndactylie, d'ectrodactylie et/ou d'aplasie des doigts et des orteils. Scoliose, hypoplasie claviculaire et costale, et déformations thoraciques complètent l'atteinte osseuse. Les anomalies dentaires sont la règle et peuvent associer malpositions dentaires, dents surnuméraires et anomalies de l'émail.
L'atteinte oculaire à type de colobome de l'iris, microphtalmie, et/ou strabisme est classique. Un retard psychomoteur peut être observé.
Une onychodystrophie et une alopécie cicatricielle sont typiques.
Il existe une atteinte squelettique, présente dès la naissance, à type de syndactylie, d'ectrodactylie et/ou d'aplasie des doigts et des orteils. Scoliose, hypoplasie claviculaire et costale, et déformations thoraciques complètent l'atteinte osseuse. Les anomalies dentaires sont la règle et peuvent associer malpositions dentaires, dents surnuméraires et anomalies de l'émail.
L'atteinte oculaire à type de colobome de l'iris, microphtalmie, et/ou strabisme est classique. Un retard psychomoteur peut être observé.
Service d'écoute et d'information
Une infirmière dédiée est à la disposition des malades et de leur famille pour aborder les différents problèmes rencontrés dans le cadre des pathologies prises en charges dans le centre de référence. Elle est sensibilisée aux maladies génétiques et au contexte particulier lié à leur caractère héréditaire.
Mobile : 06 27 94 23 19
Service
de génétique Médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Mobile : 06 27 94 23 19
Mail : dominique.germain@uvsq.fr
PATHOLOGIES
- La maladie de Fabry
- Le Pseudoxanthome élastique
- Les syndromes d’Ehlers-Dalos d’origine métabolique
- La Mucopolysaccharidose de type I
- La Mucopolysaccharidose de type II ou syndrome de Hunter
- La Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy
- La Glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Le Syndrome de Goltz